Před 10 lety vyšla první domácí monografie zabývající se problematikou vzácných onemocnění. Od té doby se nejenom výrazně zvýšilo povědomí o této skupině velmi rozdílných chorob, které v České republice postihují až jeden milion obyvatel, ale též nastal výrazný posun v možnostech diagnostiky a účinnosti léčby některých onemocnění. Významný vývoj se odehrál taktéž v organizaci péče o tyto nemocné. Ustanovení Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění propojujících expertní pracoviště po celé EU je zásadním zlomem vedoucím ke zlepšení péče o nemocné s těmito raritními diagnózami. Česká centra napříč republikou jsou zapojena do 17 evropských sítí a spolupracují s předními evropskými experty.
Cílem knihy je poskytnout informace o vývoji, který zásadním způsobem ovlivnil diagnostiku a léčbu vybraných vzácných onemocnění. Proměnou prošly také pacientské organizace, které se výrazně podílejí na formování politiky v oblasti vzácných onemocnění, a to jak na české, tak i evropské úrovni. Zcela unikátní v evropském prostoru je role pacientů v českém regulačním procesu pro léky pro vzácná onemocnění. Nicméně do budoucna vystává řada kritických bodů v oblasti vzácných onemocnění. Od možností léčby raritních chorob mimo území České republiky přes otázky dostupnosti nákladné terapie a jejího financování až po etické otázky týkající se léčby i diagnostiky. Významným aktérem na poli vzácných onemocnění je farmaceutický průmysl a jeho interakce s akademickou komunitou a potřebami pacientů, bez níž by vývoj léků pro vzácná onemocnění nebyl možný.  
Publikace by měla usnadnit základní orientaci v této problematice specialistům různých oborů i lékařům prvního kontaktu.